Судебная генетика это определение

Обновлено: 24.04.2024

Генетическая экспертиза (генотипоскопическое исследование, генная дактилоскопия, ДНК-анализ) — разновидность судебных некриминалистических экспертиз.

Генетическая идентификация – исследование генетических (наследственных) свойств сопоставляемых биологических объектов с целью разрешения вопросов об их тождестве или генетическом родстве.

Содержание

История генетической экспертизы

10 сентября 1984 года британский генетик Алек Джеффрис в процессе изучения в лаборатории Университета города Лестера одного из новых методов отслеживания генетических отклонений в хромосомной ДНК рассматривал рентгеновские снимки ДНК, и вдруг обнаружил, что цепочки ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов.

Занимаясь анализом ДНК, кодирующей миоглобин, учёный обнаружил в геле (то есть в желатиновой матрице, где фрагменты ДНК перемещаются в электрическом поле со скоростью, зависящей от их размера) целое множество минисателлитов. Это выглядело странным, пусть даже большая часть генов и содержит «мусорные» фрагменты ДНК, которые не принимаются во внимание при его считывании РНК, переносчиком генетической информации от ДНК к месту синтеза белков. При ближайшем рассмотрении он осознал, что образцы ДНК разных людей содержат весьма отличные друг от друга минисателлитные последовательности. Джеффрис сразу понял, что это значит. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или «генетический паспорт», который можно использовать для безошибочной идентификации личности. Едва генетик опубликовал результаты своего исследования, с ним тут же связались учёные из Министерства внутренних дел Великобритании: в открытии они увидели надёжный способ проверять, говорят ли правду иммигранты, заявляющие, что состоят в близком родстве с гражданином Великобритании [1] .

Описание метода генетической экспертизы

Молекула ДНК является носителем наследственной генетической информации любого биологического объекта. ДНК, по внешнему виду, представляет собой цепочку, звеньями которой являются четыре типа нуклеотидов — аденин, гуанин, тимин, цитозин. Всё многообразие биологических объектов и их индивидуальные отличия внутри видов обусловлены бесчисленным количеством вариантов комбинаций нуклеотидов. В полной мере всё это относится и к такому биологическому образованию как человек.

В молекуле ДНК каждого человека имеются участки, обладающие структурным полиморфизмом, то есть, некой индивидуальной уникальностью. Такие участки именуются вариабельными тандемными повторами (ВТП).

Практически невозможно встретить двух человек, за исключением монозиготных (однояйцевых) близнецов имеющих одинаковую структуру молекулы ДНК.

Свойства ВТП позволяют использовать их индивидуальную информационную составляющую для проведения ряда криминалистических экспертных исследований, а именно:

Абсолютное тождество ВТП во всех клетках одного и того же человека (соматическая стабильность) используется при установлении принадлежности фрагментов тел одному или нескольким трупам.

По этому же основанию может быть идентифицирована личность человека по оставленным им биологическим следам с сохранившейся генетической информацией.

Может быть установлена тождественность лица, оставившего биологические следы с сохранившейся генетической информацией в различных местах (тождественность биологических следовых образований).

Наличие у мужчин и женщин половых Х и У хромосом позволяет установить генетическим методом пол лица, оставившего биологические следы с сохранившейся ДНК-информацией, принадлежность фрагментов тела мужчине или женщине.

Прямое наследование ВТП от родителей детям используется при определении кровного (биологического) родства.

В настоящее время наиболее применимым методом при исследовании незначительных количеств биологических материалов с сохранившейся генетической составляющей, является метод использования ПЦР (полимеразной цепной реакции). Суть метода состоит в том, что, используя специальные реагенты и препараты (программируемые термоциклеры) можно получать неограниченное количество копий интересующего ДНК-материала. ПЦР позволяет использовать в качестве стартовой матрицы малое количество исследуемого биологического вещества, причём с высокой степенью деградации (то есть, с нарушенной структурностью). На практике имеются случаи получения высокоточных результатов при работе с пятнами крови и спермы площадью 2–5 мм 2 , 3–5 волосами с сохранившимися волосяными луковицами. Отмечены положительные результаты при исследовании следов крови и спермы, имеющих давность более 2-х лет. В зависимости от представленного материала и поставленных задач, длительность экспертного исследования составляет 1–4 недели.

Объекты генетической экспертизы

Объектами экспертного ДНК-анализа являются:

кровь,
сперма,
волосы,
слюна,
костно-мышечные фрагменты.

Кровь может быть обнаружена на любых предметах вещной обстановки, одежде потерпевшего и подозреваемых при совершении преступлений, связанных с причинением телесных повреждений.

Волосы могут быть обнаружены на шапочках-масках, на теле потерпевшего и подозреваемого по преступлениям против половой неприкосновенности граждан, а так же на любых других предметах вещной обстановки, одежде потерпевших и подозреваемых.

Слюна может быть обнаружена на окурках сигарет и папирос, а так же на фрагментах бумаги или жевательной резинке, которыми заклеиваются «глазки» на дверях и объективы видеокамер.

Сперма может быть обнаружена на любых предметах вещной обстановки места, где было совершено преступление, одежде потерпевших и подозреваемого, в содержимом влагалища, анального прохода и ротовой полости потерпевших.

Костно-мышечные фрагменты могут быть обнаружены по факту убийства с последующим расчленением тела, в условиях взрыва или пожара, а так же в связи с обнаружением трупа, подвергшегося воздействию внешних условий (например, повреждения, нанесённые животными, распад тела вследствие гнилостных изменений).

Срезанные волосы для исследования этим методом не пригодны, так как не содержат ядерной ДНК. Моча и пот также не исследуются, так как в норме не содержат клеток с ядрами.

Приведённый перечень пригодных для выделения ДНК биологических материалов не является исчерпывающим, в некоторых случаях он может быть расширен, однако в таких случаях целесообразно получить консультации экспертов.

Изъятие, упаковка и хранение объектов ДНК-анализа

Изъятие и упаковку объектов необходимо проводить в перчатках, в связи с высокой чувствительностью метода анализа.

1. Рекомендуемый способ изъятия биологического объекта — вместе с предметом носителем. Можно изымать как весь предмет целиком, так и делать вырезки, спилы части предмета носителя с веществом биологического происхождения. Не рекомендуется изъятие биологических объектов путём производства смыва или соскоба.

2. Требования к упаковке изъятых вещей:

Изымаемый предмет должен быть просушен при естественных условиях (без нагревательных приборов и в стороне от прямых солнечных лучей).

Изымаемый предмет упаковывают в проветриваемую тару. Наиболее подходящий материал – бумага, картонные коробки.

В связи с высокой чувствительностью метода, для исключения переноса исследуемого вещества с одного предмета на другой, каждый предмет должен быть упакован по отдельности.

Упаковка должна быть опечатана, снабжена подписанным следователем и понятыми сопроводительным ярлыком с указанием характера вложения, даты и места изъятия, номера уголовного дела.

3. Условия хранения изъятых объектов: вещественные доказательства должны храниться в прохладном помещении, без резкой смены температурного режима. Необходима быстрейшая доставка их в экспертную лабораторию.

Вопросы, разрешаемые генетической экспертизой

Кровь (слюна, сперма, волосы и т. д.) одного или нескольких лиц содержится в представленных (каких именно, откуда изъятых) образцах?

Определить пол лица, которому принадлежат представленные образцы (какие именно, откуда изъяты).

Определить генотип лица (лиц), по представленным на тампонах (предметах) образцам (каких именно, откуда изъятых).

Не принадлежат ли биологические материалы (какие именно, откуда изъятые) представленные на экспертизу одному и тому же лицу? Вопрос ставится как при обнаружении фрагментов трупов, так и при обнаружении биологических следов на местах происшествий (преступлений) и т. д.

Не принадлежат ли изъятые биологические следы (какие именно, откуда изъятые) Н., образцы крови которого представлены?

Является ли лицо, образцы фрагментов трупа которого представлены, кровным родственником Н.?

Не является ли Н., образцы крови которого представлены, биологическим отцом эмбриона, обнаруженного при вскрытии И.?

Не является ли И., образцы крови которой представлены, биологической матерью С. (обнаруженного новорождённого, эмбриона)?

Не являются ли лица, образцы (какие именно) с трупов которых представлены, кровными родственниками?

Не оставлены ли биологические следы (какие именно, откуда изъятые), следами кровных родственников Н.?

Не оставлены ли биологические следы (какие именно, откуда изъятые) кровными родственниками?

Вместе с тем, необходимо отметить, что генотипоскопическая экспертиза, в силу специфики исследуемых объектов – молекул ДНК, не отвечает на вопросы связанные с установлением наличия биологических материалов человека в пятнах и иных массах материала, давности образования биологических следов, регионального происхождения масс крови и т. д.

Несмотря на большую степень категоричности в выводах по сравнению с другими видами биологических экспертиз, только на часть поставленных вопросов метод ДНК-исследований позволяет получить однозначные ответы.

В категоричной форме, как правило, формулируются выводы о

невозможности происхождения биологических материалов от конкретного лица,
исключении кровного родства,
невозможности происхождения фрагментов тела от одного и того же человека.

Это выводы, сделанные на несовпадении аллелей (наследственных признаков) и соматической стабильности (идентичности) ДНК во всех тканях и органах тела.

В других случаях выводы делаются в вероятностной форме, исходя из частоты встречаемости (распространенности) среди людей того или иного набора аллелей в локусах (исследуемых участках) ДНК. Не смотря на высокую степень достоверности, приближающуюся к 100%, результаты исследования всегда будут вероятными, а значит, должны использоваться только в совокупности с другими средствами доказывания. Кроме того, при использовании выводов эксперта необходимо помнить о наличии генетических аномалий. Например, безусловное ориентирование мероприятий по розыску мужчины или женщины только на основании заключения о присутствии в исследуемом материале мужского или женского набора хромосом, может быть ошибочным, так как, примерно 1 из 20.000 человек с внешним обликом мужчины не имеет У-хромосомы. Точно также как, примерно 1 человек из 50.000 с внешним обликом женщины, имеет мужской генотип. Известны и другие виды отклонений от нормы.

Следует иметь в виду, что производство генетической экспертизы, в том числе по уголовным делам, платное, хотя его стоимость постепенно (по мере разработки новых методов) снижается.

Раздел судебной медицины, связанный с получением следственных доказательств на основе использования генетических маркеров; классическими маркерами являются группы крови, однако в последние годы широкое распространение получают микросателлиты < microsatellite DNA > D1S7 (хромосома 1), D17S79 (хромосома 17) и др.; ДНК для анализа методами С.г. (иммуногенетическое тестирование групп крови, фингерпринтинг < DNA fingerprint method >и др.) используют кровь, волосы, сперму и другие ткани подозреваемых или разыскиваемых лиц, причем чувствительность анализа может быть резко повышена с помощью метода полимеразной цепной реакции < polymerase chain reaction >.

(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

Смотреть что такое "судебная генетика" в других словарях:

Судебная медицина — (англ. forensic pathology, нем. Rechtsmedizin, фр. médecine légale) особый раздел медицины, который занимается применением медицинских и других знаний из области естественных наук для нужд органов правопорядка и юстиции.… … Википедия

генетика продуктивных и функциональных признаков — * генетыка прадуктыўных і функцыянальных прыкмет * genetics of productive and functional traits изучение разных видов и пород, включая репродукцию и устойчивость к заболеваниям, и их влияние на производительност различном средовом окружении.… … Генетика. Энциклопедический словарь

Судебно-медицинская генетика судебная г — Судебно медицинская генетика, судебная г. * судова медыцынская генетыка, судовая г. * forensics использование методов ДНК технологий для решения судебно медицинских проблем, таких как установление отцовства, напр., а также получения следственных… … Генетика. Энциклопедический словарь

forensic genetics — forensic genetics. См. судебная генетика. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Медици́нская периоди́ческая печа́ть — Возникновение М.п.п. относится ко второй половине 17 в., оно связано общим подъемом медицинской науки и практики. До этого времени работы по различным проблемам медицины публиковались в научных журналах общего профиля. Например, «Journal des… … Медицинская энциклопедия

Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… … Медицинская энциклопедия

Список научных журналов ВАК Минобрнауки России c 2011 года — Это служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы. Данное предупреждение не ус … Википедия

Список академических дисциплин — Эта статья содержит незавершённый перевод с иностранного языка. Вы можете помочь проекту, переведя её до конца. Если вы знаете, на каком языке написан фрагмент, укажите его в этом шаблоне … Википедия

Видео: Судебная генетика: история, объект исследования, методология

Содержание:

В судебная генетика Это специальность, которая использует методы и знания генетики и медицины для решения юридических проблем. В настоящее время его основная функция - идентификация людей на основе анализа ДНК, молекулы, в которой хранится вся генетическая информация человека с той особенностью, что она уникальна и различна для каждого человека.

Криминалистическая генетика применяется, например, для проведения тестов на отцовство, а в криминалистике - для определения виновных в преступлениях или идентификации трупов на основе биологических жидкостей или анатомических останков.

В первом случае анализируются образцы крови, спермы, мочи, слюны, слизи или слез. Между тем для изучения анатомических останков необходимы зубы, кожа, волосы, кости или органы.

С другой стороны, все более важной деятельностью в этой дисциплине становятся базы данных ДНК. В них загружается генетическая информация преступников, пропавших без вести и неопознанных человеческих останков, которые затем используются и сопоставляются для раскрытия различных преступлений.

Еще одним важным аспектом судебной генетики является стандартизация систем контроля качества в лабораториях, ответственных за анализ образцов, во избежание ошибок и заражения.

История судебной генетики

История судебной генетики началась в начале 20-го века, когда австрийскому биологу Карлу Ландштейнеру удалось идентифицировать четыре основные группы крови (A, B, AB и 0, известные как система AB0) и показать, что переливание в них безопасно.

Затем он заметил, что определенные характеристики крови передаются по наследству, и с 1912 года они стали использоваться для подтверждения отцовства в случаях, когда были сомнения. В то же время этот тест стали использовать для исследования пятен крови на местах преступления.

Группа крови - это классификация, составленная на основе характеристик, присутствующих на поверхности эритроцитов и сыворотки крови. Две наиболее важные категории - это антигены (система AB0) и резус-фактор.

Первоначально уголовные расследования были сосредоточены на изучении антигенов эритроцитов (системы AB0 и MN, резус-фактор), MN), белков сыворотки крови, ферментов эритроцитов и системы антигенов лейкоцитов человека (HLA).

С помощью этих маркеров человек мог быть обвинен или освобожден из-за наличия генетической комбинации, равной или отличной от той, которая была обнаружена на месте преступления.

Однако этот метод имел много ограничений при анализе небольших или поврежденных образцов, волос или пятен спермы, поэтому его нельзя было использовать в большинстве случаев.

Дактилоскопия ДНК

Все изменилось, когда в 1984 году британский генетик Алек Джеффрис открыл методы генетического снятия отпечатков пальцев и профилирования ДНК, которые произвели революцию в судебной медицине.

Этот метод был впервые использован в судебном процессе по нелегальной иммиграции и позволил проверить британское происхождение ребенка, семья которого была родом из Ганы, и таким образом избежать его высылки из страны.

Затем, в следующем году, его использовали для идентификации насильника и убийцы подростков по образцам спермы, взятым с трупов двух девочек.

Другой известный случай, когда этот метод был использован, заключался в подтверждении личности нацистского доктора Йозефа Менгеле, умершего в 1979 году, путем сравнения ДНК, полученной из бедренной кости его трупа, с ДНК его вдовы и сына.

Объект исследования

Основным объектом исследования в судебной медицине являются гены. Они составляют цепочку дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая хранит генетическую информацию и передает ее от родителей к детям.

Большая часть ДНК одинакова у всех людей. Однако есть унаследованные регионы, которые варьируются от одного к другому. Таким образом, анализируя определенные фрагменты, можно создать генетический профиль каждого человека, который является характерным и уникальным.

Эти вариации известны как «полиморфизмы». В настоящее время большая часть генетического профилирования выполняется путем одновременного изучения от 10 до 17 коротких участков ДНК, известных как Короткие тандемные повторы (SHTs).

Они анализируются в лабораториях и сравниваются с образцами из дел о биологическом установлении отцовства и криминалистической экспертизы. Кроме того, они также используются для идентификации трупов и костных останков.

Методология

В криминологии пятна, жидкости и биологические останки обычно собирают на месте преступления, а оттуда отправляют в лабораторию.

С их помощью судмедэксперты получают генетический профиль и сравнивают его с образцами подозреваемых, полученными в результате буккального взятия мазка или крови.

Они также могут загрузить информацию в базу данных, чтобы увидеть, есть ли совпадение с ДНК преступников или пропавших без вести или с образцами, найденными на других местах преступления.

Достижения судебной генетики и степени ее детализации растут, что позволяет обнаруживать все меньшие и меньшие объемы ДНК.

В будущем ожидается, что на основе этого можно будет предсказать физические характеристики человека и узнать, например, его кожу, цвет волос и глаз, а также другие черты лица, что будет очень полезно во время полицейское расследование.

Трудности этой методики

Основные трудности, с которыми сталкивается эта методология, - это контаминация и оценка доказательств. Для решения первой были созданы стандарты качества, обеспечивающие их контроль как при отборе проб, так и при работе с ними в лаборатории, но всегда возможны ошибки.

Что касается оценки доказательств, важно помнить, что обнаружение ДНК в месте, где было совершено преступление, не определяет вину человека, поэтому важно проанализировать контекст.

Например, если один человек пожимает руку другому, он оставляет на нем свой генетический отпечаток. И если его позже обнаружат на месте преступления, также может быть обнаружена ДНК человека, который никогда там не был.

Таким образом, судебно-медицинская генетика может с большой точностью определить, от кого взят конкретный образец. Но не о том, как он попал на место.

Это должно быть тщательно проанализировано судами, отвечающими за отправление правосудия, вместе с другими доказательствами, определяющими вину подозреваемого или нет.

ГОСТ Р 57343-2016

НАЦИОНАЛЬНЫЙ СТАНДАРТ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА

Термины и определения

Forensic molecular genetic analysis. Terms and definitions

Дата введения 2017-04-01

Предисловие

1 РАЗРАБОТАН Федеральным бюджетным учреждением "Российский федеральный центр судебной экспертизы при Министерстве юстиции Российской Федерации" совместно с Федеральным государственным бюджетным учреждением "Российский центр судебно-медицинской экспертизы" Министерства здравоохранения Российской Федерации, Следственным комитетом Российской Федерации, Федеральным государственным казенным учреждением "Экспертно-криминалистический центр Министерства внутренних дел Российской Федерации", Институтом криминалистики Центра специальной техники ФСБ России

2 ВНЕСЕН Техническим комитетом по стандартизации ТК 134 "Судебная экспертиза"

4 ВВЕДЕН ВПЕРВЫЕ

5 ПЕРЕИЗДАНИЕ. Ноябрь 2018 г.

Введение

Установленные в настоящем стандарте термины расположены в систематизированном порядке, отражающем систему понятий в области судебной молекулярно-генетической экспертизы.

Для каждого понятия установлен один стандартизованный термин.

Термины-синонимы приведены в качестве справочных данных и не являются стандартизованными.

Приведенные определения можно при необходимости, изменять, вводя в них производные признаки, раскрывая значения используемых в них терминов, указывая объекты, входящие в объем определяемого понятия. Изменения не должны нарушать объем и содержание понятий, определенных в настоящем стандарте.

В стандарте приведены иноязычные эквиваленты стандартизованных терминов на английском языке.

Стандартизованные термины набраны полужирным шрифтом, их краткие формы, представленные аббревиатурой - светлым, синонимы - курсивом.

1 Область применения

Настоящий стандарт устанавливает термины и определения понятий в области судебной молекулярно-генетической экспертизы. Стандарт предназначен для применения лицами, проводящими судебные молекулярно-генетические экспертизы.

Требования стандарта распространяются как на государственных судебных экспертов, так и на негосударственных судебных экспертов. Термины, установленные настоящим стандартом, обязательны для применения во всех видах документации и литературы в области судебной молекулярно-генетической экспертизы, входящих в сферу действия работ по стандартизации и (или) использующих результаты этих работ.

2 Термины и определения

Общие понятия

1 аллель: Одно из возможных альтернативных структурных состояний гена или участка ДНК конкретной локализации.

2 аллельный маркер (аллельный лэддер; аллельная "лестница"): Искусственно синтезированная смесь фрагментов ДНК, в которой представлены все или множество наиболее часто встречающихся аллельных вариантов исследуемых локусов.

3 амплификация: Накопление копий определенной нуклеотидной последовательности во время полимеразной цепной реакции.

4 аутосомы: Все хромосомы, кроме половых.

5 база данных ДНК: Компьютерная информационная система хранения генетической информации биологических объектов.

6 биологический материал: Клетки крови, слюны, спермы, мышечной, костной и других тканей и биологических жидкостей организма.

7 биологическое сообщество (биоценоз): Совокупность живых организмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте.

Примечание - К живым организмам относятся: растения, животные, микроорганизмы.

biological community, biocenosis

8 вероятность случайного совпадения: Вероятность случайного обнаружения в популяции индивидуума с конкретным генетическим профилем.

random match probability

9 внутренний стандарт длины: Проба, содержащая меченые флуоресцентными красителями фрагменты ДНК известной длины, используемая при проведении электрофореза с целью получения достоверных результатов ДНК-типирования.

internal size standard

10 гаплотип: Комбинация аллелей на одной хромосоме индивидуума.

11 генетическая идентификация: Установление тождества биологических объектов посредством анализа ДНК.

12 генетический пол: Половая принадлежность организма, определяемая наличием в соматических клетках определенных половых хромосом.

genetical sex determination

13 генетический признак: Любое свойство организма, по которому существуют качественные или количественные различия, передающиеся по наследству.

14 генетический профиль: Результат определения состава аллелей в одном или нескольких локусах ДНК индивидуума.

15 геном: Совокупный генетический материал организма.

16 генотип: Совокупность генов или генетических характеристик конкретного организма.

17 генотипирование (типирование ДНК): Анализ особенностей дезоксирибонуклеинововой кислоты (ДНК) организма в целях установления его индивидуальности.

18 гетерозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся разные аллели того или иного участка ДНК.

19 гибридизация нуклеиновых кислот: Соединение комплементарных одноцепочечных молекул нуклеиновых кислот в одну двухцепочечную молекулу.

nucleic acid hybridization

20 гомозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся одинаковые аллели того или иного участка ДНК.

21 деградация ДНК: Фрагментация ДНК под воздействием различных деструктивных факторов.

22 дифференциальный лизис (дифференциальное выделение): Процедура выделения ДНК, при которой происходит физическое разделение спермальных и эпителиальных клеток.

23 ингибитор ПЦР: Любой фактор, который предотвращает увеличение количества копий фрагментов нуклеиновой кислоты посредством полимеразной цепной реакции.

24 контаминация: Загрязнение одного субстрата или биологического материала другим.

25 лизис: Разрушение клеток под действием ферментов или других агентов.

26 локус: Участок ДНК на хромосоме.

27 метагеном (биогеном): Совокупный генетический материал биологических сообществ, населяющих организм человека или различные природные среды - почву или грунт, растения, воздух и др.

metagenom, biogenome

28 микробное сообщество: Совокупность микроорганизмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте.

Примечание - К микроорганизмам относятся: бактерии, археи, микромицеты.

29 митохондриальный геном (митохондриальная ДНК; мтДНК): Кольцевая двунитевая молекула ДНК, входящая в состав митохондрий.

mitochondrial genome, mtDNA

30 образец сравнения: Образец известного организма или биологический объект с известными свойствами, исследуемый с целью сравнения с биологическими объектами неизвестного происхождения.

31 объект молекулярно-генетического исследования: Биоматериал человека, животных, растений, а также образцы природной среды или другие, из которых возможно выделение генетического материала для дальнейшей экспертизы.

Примечание - К природной среде относятся: почва, грунт, вода, воздух.

32 отрицательный контроль выделения: Проба, не содержащая биологического материала, которая параллельно с объектами исследования проводится через все этапы выделения ДНК для контроля корректности проведенного выделения.

negative DNA extraction control

33 отрицательный контроль: Проба, не содержащая ДНК, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля отсутствия контаминации.

34 полимеразная цепная реакция в "реальном времени" (количественная полимеразная цепная реакция): Метод, используемый для одновременного увеличения количества фрагментов ДНК и измерения их количества.

Примечание - В судебных молекулярно-генетических исследованиях применяется для измерения концентрации ДНК, степени ее деградации и установления наличия в растворе ДНК ингибиторов ПЦР.

35 полимеразная цепная реакция; ПЦР: Ферментативный метод увеличения количества исследуемых фрагментов ДНК.

polymerase chain reaction; PCR

36 полиморфизм: Наличие нескольких аллельных форм отдельных генов и участков ДНК.

37 положительный контроль амплификации: Проба, содержащая ДНК известной концентрации с известным набором генетических признаков, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля корректности установления генетических профилей.

positive amplification control

38 популяция: Совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом, что определяется наличием свободного скрещивания, и занимающих определенную территорию.

39 праймер: Короткий фрагмент нуклеиновой кислоты (олигонуклеотид), который применяется в полимеразной цепной реакции и при секвенировании ДНК для начала синтеза и обозначения границ фрагмента ДНК, подлежащего амплификации.

40 секвенирование ДНК: Определение последовательности нуклеотидов в конкретных участках молекулы ДНК.

41 совпадение генетических профилей: Наличие в сравниваемых генетических профилях одинаковых генетических признаков.

42 хлоропластная ДНК: ДНК, содержащаяся в хлоропластах растений.

43 частота встречаемости аллеля: Доля конкретного аллеля среди других аллелей в популяции.

44 электрофореграмма: Графическое изображение результата электрофореза.

45 электрофорез: Техника разделения, очистки и детекции молекул, основанная на различии скорости их движения под воздействием электрического поля.

46 ядерная ДНК: ДНК, содержащаяся в ядре эукариотических организмов.

nuclear DNA, nDNA

47 SNP-локус: Участок ДНК, последовательности аллелей которого различаются одним нуклеотидом.

single nucleotide polymorphism locus, SNP-locus

48 STR-локус: Участок ДНК, состоящий из следующих друг за другом повторяющихся нуклеотидных звеньев с некоторой общей последовательностью длиной от 3 до 5 нуклеотидов.

Примечание - Индивидуальные аллели STR-локуса отличаются друг от друга числом этих одинаковых тандемно повторяющихся последовательностей (повторов).

ДНК-экспертиза, или генетическая дактилоскопия, стала использоваться при расследовании преступлений в 20 веке. Сегодня из дорогого и экзотического способа исследования доказательств она всё ближе к рутине, а технологии настолько усовершенствовались, что можно обнаружить частицы ДНК, не видимые глазу. Как ДНК появляется на месте преступления, в чем особенности исследования, насколько убедительным доказательством можно считать ДНК-экспертизу и чем опасно усовершенствование метода, рассказали в материале сообщества Sense About Science.

Сравнительно недавно – где-то столетие назад – стало ясно, что на месте преступления скрыто множество полезной информации, которую с помощью науки можно интерпретировать и представить суду. Когда идея корректного уголовного расследования, которая была сформулирована только в 18–19 веке, широко распространилась, следователи стали искать доказательства в подкрепление своих гипотез. Криминалистика и использование в расследовании лабораторных исследований преобразили судебный процесс, а появление в суде результатов генетических экспертиз, казалось бы, дали возможность находить неоспоримые доказательства вины преступника. Однако на деле всё несколько сложнее.

Как анализируют ДНК?

ДНК – молекула, которая содержит генетические инструкции и во многом определяет, как мы выглядим. 99,9% нашей ДНК идентичны ДНК других людей, но именно оставшиеся 0,1% выделяют нас как индивидуумов. Они-то и важны для судебных генетиков, которые используют эти данные для создания профиля ДНК из биоматериала с места преступления. Образец сравнивают с эталонной ДНК подозреваемого. Так вычисляют, насколько велика вероятность того, что человек причастен к преступлению.

1 шанс из
100 миллионов миллиардов –

такова вероятность полного совпадения двух полных профилей ДНК.

Поскольку такая значительная часть нашей ДНК практически одинакова, ученые-криминалисты не анализируют ДНК полностью – это было бы очень дорого. Вместо этого они обычно концентрируются на коротких, сильно изменчивых областях повторяющейся ДНК, называемых короткими тандемными повторами, или STR. У отдельных людей они различаются, и их можно использовать как генетические маркеры для создания профиля ДНК, который чрезвычайно редок среди неродственных индивидуумов.

Как правило, используется 16 маркеров плюс маркер пола. Они записываются как номер, и фактически генетический профиль человека – ряд цифр, похожий на номер лотереи.

Когда профиль ДНК будет создан из образца, взятого с места преступления, его можно сравнить с другими профилями, уже занесенными в национальную базу, и с ДНК подозреваемого и жертвы. Если оба профиля идентичны, речь идет о полном совпадении; возможно и частичное совпадение профилей. Как только совпадение обнаружено, можно вычислить, насколько высока вероятность того, что речь идет о конкретном человеке.

Какова вероятность того, что ваша ДНК будет соответствовать ДНК другого человека?

Это зависит от того, на сколько частей ДНК опирается исследователь. Если речь об одном маркере – вероятность совпадения с другим человеком высока, от 1 к 20 до 1 к 100). Но по мере изучения большего количества "отрезков" ДНК вероятность совпадения стремительно снижается.

Извлечь профили ДНК из различных тканей организма не всегда просто. Так, относительно легко создать профиль ДНК из свежего образца крови, слюны и спермы, но получить ДНК с объектов, к которым человек просто прикасался, – задача не из лёгких. До 2000 года судебные генетики вообще не смогли бы составить профиль ДНК на основе крошечных образцов биоматериала. Но ДНК-анализ и чувствительность техники развивались: сегодня профиль может генерироваться только из 50 пикограммов ДНК (количество, содержащееся примерно в 8 клетках человека). Такие следы нельзя увидеть невооруженным глазом.

Достаточно ДНК для создания полного профиля ДНК будет разве что в идеале. На деле это не всегда возможно. Если ДНК восстанавливается только в небольших количествах или деградирует под влиянием температуры, влажности или других факторов, ряда маркеров не будет. А значит, останется возможность составить только частичные профили ДНК. Сокращенное число маркеров усложняет поиски различий между людьми. Итог: вероятность того, что частичный профиль ДНК совпадет с другими, гораздо выше.

Кроме того, если образец с места преступления содержит ДНК от двух или более индивидуумов, то речь идет о "смешанном" профиле. А раз "человеческие следы" есть везде, то любое ДНК с места преступления – потенциальная смесь. Это не проблема, кроме случаев, когда количество анализируемого материала слишком мало, и его можно спутать с фоновой ДНК или ДНК другого человека – например, жертвы. В таких ситуациях современные компьютеризированные методы позволяют рассчитывать силу доказательств, о чем надо информировать следователей и присяжных.

Внешность по ДНК: реальность или миф?

Последние достижения в судебной генетике позволяют предположить, какими будут внешние характеристики носителя ДНК – например, его глаза или волосы. Но возможности этой грани анализа ДНК, фенотипирования, порой преувеличивают.

Проще всего предсказать пол носителя ДНК. Определить цвет глаз и волос сложнее, и тест не даст 100%-ный результат, а другие данные, например, рост, пока невозможно. Ряд маркеров могут использоваться, чтобы определить биогеографическое происхождение человека. На сегодня можно достоверно определить принадлежность к основным континентальным группам – Африканской, Западно-Евразийской, Восточно- и Южно-Азиатской или Коренной Американской. Определить происхождение вплоть до страны невозможно.

Цвет кожи, вероятно, станет следующим признаком внешнего вида, который криминалисты смогут предсказать из ДНК; такие тесты разрабатываются. Как окончательное доказательство в суде практически не используется.

Случайный прохожий или преступник?

Куда бы вы ни пошли, чего бы вы ни коснулись – всё может содержать следы вашей ДНК. Мы постоянно его "разбрасываем", ведь один из способов, с помощью которого мы распространяем ДНК, – постоянное шелушение кожи. Клетки попадают на одежду и поверхности, к которым мы прикасаемся. Отпечатки пальцев, обуви, волокна одежды, волосы – все это преступник может оставить на месте преступления или же, наоборот, унести чужие "следы" с собой.

Исследователям надо учитывать, когда и как ДНК могло оказаться на месте преступления или объекте: небольшое количество ДНК могут попасть на объекты через капельки слюны, например, при разговоре или чихании, от клеток кожи в пыли или на предметах, к которым прикоснулся человек. Раньше это не было проблемой: когда анализ судебной ДНК впервые появился в 1980-х годах, для создания профиля требовалось много биоматериала. Сегодня же крошечные следы ДНК можно восстановить и проанализировать, и это не только позволило раскрыть сложные дела, но и создало проблемы. Следователи стали спекулировать уликами и подозревать, что преступник мог иметь контакт с жертвой, хотя никаких видимых следов, об этом свидетельствующих, не было. Такой подход может привести как к продуктивному расследованию, так и к обнаружению ДНК, не относящихся к преступлению. Как и любой другой инструмент анализа, анализ ДНК может быть затратным и отвлекать от сути дела.

ДНК не лжет. Это важнейший ключ и сильнейшая улика, но всё-таки с ДНК работают люди. Поэтому как ни мала вероятность ошибки, полностью она не исключена. Анализ ДНК не означает, что следствие можно вести спустя рукава.
Джил Талли, судмедэксперт, биолог

Если ваша ДНК найдена в месте, она может присутствовать там, потому что:

(B) Вы коснулись объекта, который позднее был перенесен в место кем-то другим (например, предмет вашей одежды);

(С) Вы столкнулись с человеком, который некоторое время спустя коснулся чего-то на этом месте, непреднамеренно оставив вашу ДНК там, – например, вы пожали ему руку или вы оба до этого касались одной и той же поверхности.

Профили ДНК тоже можно неправильно истолковать или преувеличить их значение. Так что если ДНК определенного человека нашли на месте преступления, это еще не значит, что он виновен, – это лишь одно из доказательств, а не решение всех проблем.

Может оказаться, что ДНК, извлеченная из места преступления, на самом деле:

(A) Фоновая ДНК: появившаяся до совершения преступления и не имеющая к нему отношения;

(B) Вторичная ДНК: ДНК от кого-то, кто никогда не был на месте преступления, но она попала туда из-за контакта с другим лицом, которое и оставило "след" на месте преступления.

(С) Результат загрязнения уже после совершения преступления в ходе следствия – например, случайно переносить ДНК могут латексные перчатки, если их забыли поменять, или другие инструменты. Загрязнение может произойти и в судебной лаборатории.

В октябре 2011 года Адама Скотта арестовали по подозрению в изнасиловании в Манчестере, Великобритания. Мазки половых органов женщины выявили следы спермы, и один из анализов совпал с профилем ДНК г-на Скотта. Доказательство было единственным, но весомым. Учёный, который изучал образец, сказал: «По оценкам, вероятность случайного совпадения компонентов ДНК преступника с компонентами ДНК Скотта – примерно 1 на миллиард". Но Скотт утверждал, что во время нападения был в своем родном городе Плимуте – на расстоянии более 200 миль.

Инцидент обращает внимание на два важных момента для судов: во-первых, ДНК не должна использоваться в качестве единственного доказательства в уголовном деле, а во-вторых, переоценка важности доказательств ДНК по сравнению с другими доказательствами несет в себе значительные риски.

Главное – контекст

Нельзя строить расследование только на ДНК. Это эффективный инструмент для расследования, который может использоваться в более широком контексте всех других доказательств по делу. Присутствие ДНК не обязательно говорит нам, когда и как образец там оказался. Но это может быть феноменально полезным инструментом для позиции исследования. Но самое важное – это контекст.

Некоторые типы образцов ДНК с меньшей вероятностью окажутся на месте преступления случайно – например, если речь идет о пятне крови. Чтобы понять, важен ли определенный образец ДНК для расследования, надо ответить на вопросы: когда и как проверенные ДНК оказались на поверхности и как был собран образец. Дополнительный контекст может также предоставляться другими доказательствами, не связанными с ДНК.

Автор статьи

Куприянов Денис Юрьевич

Юрист частного права

Страница автора

Читайте также: