Могут ли судороги передаваться по наследству

Обновлено: 24.04.2024

Первый и рецидивирующие приступы судорог у детей

Хотя эпилептический приступ у ребенка без таких провоцирующих факторов, как лихорадка, часто рассматривается как предвестник хронического судорожного расстройства — эпилепсии, второй приступ возникает менее чем в 50 % случаев. Тщательно собранный анамнез необходим для выявления эпилепсии в семейном анамнезе, предшествующего неврологического заболевания, приступов на фоне лихорадки в анамнезе пациента. Эти факторы повышают вероятность рецидива приступов.

Как и в случае фебрильных приступов, проводится лабораторное исследование электролитов плазмы, токсикологический скрининг, биохимическое исследование мочи и крови. Обследование не проводится по определенному протоколу, а зависит в большей степени от особенностей клинической ситуации. ЛП нецелесообразна у ребенка с первым афебрильным приступом, ее проводят, главным образом, при подозрении на менингит, энцефалит, сепсис, субарахноидальное кровоизлияние или демиелинизирующее заболевание.

В неврологическое обследование ребенка с первым непровоцируемым приступом включается ЭЭГ, так как этот ценный метод диагностики эпилептических приступов способствует выявлению риска рецидивов и позволяет выявить специфические фокальные аномалии и/или эпилептические синдромы. Применение методов нейровизуализа-ции, как правило, не рекомендуется после первого непровоцируемого приступа, за исключением тех случаев, когда оно обусловлено результатами неврологического обследования. Однако, если проведение нейровизуализации рекомендовано, следует отдавать предпочтение МРТ, а не КТ. Как правило, назначение антиэпилептических препаратов после первого приступа не рекомендуется.

Рецидивирующие приступы судорог у детей

Два непровоцируемых приступа, промежуток между которыми превышает 24 ч, позволяют предположить, что пациент страдает эпилепсией и в дальнейшем приступы будут рецидивировать. Большое значение имеет тщательное исследование для определения этиологии приступов, решения вопроса о необходимости антиэпилептической терапии, оценки потенциальной эффективности лечения и вероятности наступления ремиссии.

При сборе анамнеза можно получить сведения, указывающие на тип приступов. Некоторые родители могут в точности описать или изобразить внешние его проявления. У детей, предрасположенных к развитию эпилепсии, первый приступ может возникнуть на фоне вирусной инфекции или при небольшом подъеме температуры тела (на фоне субфебрильной температуры). Приступы могут развиваться в ранние утренние часы или в период сна, особенно в первую его фазу, что характерно для эпилепсии у детей. За несколько дней до приступа могут наблюдаться раздражительность, эмоциональная лабильность и негрубые личностные нарушения.

Некоторые родители могут точно предсказывать время следующего приступа на основании изменения настроения ребенка. Удивительно, что родители или няня ребенка иногда могут очень точно изобразить приступ, и такой «физический портрет» приступа значительно точнее, чем его словесное описание. Кроме характера приступов, большое значение имеет их частота, время возникновения в течение суток, провоцирующие факторы и изменение характера приступов. Хотя частота генерализованных тонико-клонических приступов, как правило, четко фиксируется, родители часто недооценивают частоту абсансов. Постепенное развитие личностных изменений или прогрессирующее нарушение когнитивных функций может указывать на дегенеративное заболевание нервной системы; с другой стороны, конституциональные особенности, включая рвоту и низкую массу тела, могут вызывать подозрение на метаболическое заболевание или органическое поражение мозга.

Важно получить сведения о проводимой ранее антиэпилептической терапии, включая ответ на нее, и определить, какие препараты, способные провоцировать развитие приступов, включая хлорпромазин и метилфенидат, назначались данному пациенту. Описание эпилептических приступов у родственников больного может помочь в диагностике наследственных эпилептических синдромов, которые включают аутосомно-доминантную ночную лобную эпилепсию, семейные доброкачественные судороги новорожденных, семейные доброкачественные младенческие судороги, аутосомно-доминантные фебрильные судороги, парциальную эпилепсию со слуховыми симптомами, аутосомно-доминантную прогрессирующую лобную эпилепсию с умственной отсталостью, абсансную эпилепсию, фебрильные судороги с дальнейшей трансформацией в сложные парциальные приступы.

Физикальное, офтальмологическое и неврологическое обследование может выявить признаки повышения ВЧД, симптомы нейрокутанных заболеваний и структурных изменений в веществе мозга, включая мальформации, травмы, инфекции и опухоли.

ЭЭГ играет большую роль в определении типа эпилептических приступов и установлении прогноза. Исследование электролитов плазмы, включая кальций и магний, не входит в структуру рутинного обследования. Метаболическое исследование, включая введение пиридоксина при предполагаемых пиридоксинзависимых приступах, исследование лактата и пирувата сыворотки крови и органических кислот мочи также не рекомендуются всем пациентам, однако необходимы в определенных клинических ситуациях. ЛП назначается детям с повторными приступами и другими признаками нарушения развития нервной системы.

В ликворе можно выявить низкий уровень глюкозы при нарушении ее транспорта, изменение состава аминокислот, нейромедиаторов или кофакторов при метаболических заболеваниях, а также признаки хронической инфекции. MP-исследование необходимо при обследовании ребенка с впервые установленным диагнозом эпилепсии, особенно при диагностике парциальных приступов, в сочетании с выявлением неврологического дефицита или фокальных аномалий на ЭЭГ, не характерных для идиопатической парциальной эпилепсии.

Важность определения типа приступа обусловлена несколькими причинами. Во-первых, тип приступа может указывать на этиологию эпилепсии. Во-вторых, точная диагностика типа помогает в определении прогноза заболевания и подборе антиэпилептической терапии. Антиэпилептические препараты, которые эффективно контролируют генерализованные тонико-клонические приступы у детей, могут быть менее результативны у пациентов с несколькими типами приступов или с парциальными приступами. У детей с доброкачественной миоклонической эпилепсией прогноз более благоприятный, чем у пациентов с младенческими спазмами.

Также и у детей школьного возраста с доброкачественной парциальной эпилепсией с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия) прогноз благоприятный и нет необходимости в антиэпилептической терапии длительным курсом. Определить тип приступа в соответствии с классификацией, основываясь только на клинической картине, затруднительно, так как разные типы приступов могут иметь сходные внешние проявления. Например, абсансы у детей по клинической картине идентичны сложным парциальным приступам. В связи с вариабельностью клинических проявлений приступов у детей важную роль для определения их типа играет ЭЭГ.

Создание классификации эпилептических приступов, в основе которой лежит совокупность клинических проявлений приступа и данных ЭЭГ, привело к улучшению диагностики эпилепсии.
Разработана также классификация эпилептических синдромов, в основе которой лежит ряд принципов: возраст пациента в дебюте приступов, оценка его умственного развития и данные неврологического обследования, описание типов приступов и данные ЭЭГ (включая основную активность фоновой записи). В настоящее время примерно 50 % эпилептических приступов у детей на основании этих принципов классифицировано в специфические эпилептические синдромы.

Классификация эпилептических синдромов имеет явные преимущества перед приведенной выше классификацией эпилептических приступов, так как назначение антиэпилептических препаратов в соответствии с эпилептическим синдромом способствует повышению эффективности терапии; кроме того, эта классификация помогает выявить потенциальных кандидатов для хирургического лечения эпилепсии и предоставляет пациентам и членам их семей надежные и точные прогностические данные. Примером эпилептических синдромов служат младенческие спазмы (синдром Веста), доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества, синдром Леннокса-Гасто, фебрильные судороги, синдром Ландау-Клеффнера, доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия), энцефалит Расмуссена, ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца) и болезнь Лафоры (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия).

Видео этиология, патогенез эпилепсии

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Судороги при наследственных заболеваниях. Причины наследственных судорог

Судороги при наследственных заболеваниях чаще всего возникают в грудном возрасте уже на фоне выраженной задержки психомоторного развития и значительно реже являются первым признаком заболевания. Они наблюдаются при наследственных болезнях обмена аминокислот, липидов, углеводов, при факоматозах и связаны с метаболическими нарушениями в нервной системе.

При фенилкетонурии частота судорожного синдрома достигает 20—40%. Судороги возникают эпизодически в возрасте 4—9 мес или после 1 года, повторяются на протяжении нескольких месяцев, затем могут самопроизвольно исчезнуть. В тяжелых случаях они наблюдаются регулярно на протяжении нескольких лет. У детей первых месяцев жизни судороги проявляются общими вздрагиваниями, кивками, с 6—11 мес сменяются салаамовыми, в возрасте 2—3 лет преобладают генерализованные тонико-клонические и реже миоклонические. Судороги осложняют течение основного заболевания и усугубляют задержку психомоторного развития. Прекращаются они после применения диетотерапии белковыми препаратами с низким содержанием фенилаланина.

При болезни с запахом мочи кленового сиропа судороги носят тонико-клонический характер, возникают с рождения. Повышение мышечного тонуса по экстензорному типу и тонические судороги фиксируют ребенка в позе опистотонуса. Дифференциальной диагностике помогает специфический запах мочи, напоминающий кленовый сироп или отвар овощей. Динамику судорожного синдрома проследить трудно, так как дети погибают в первые месяцы жизни в связи с тяжелым поражением мозга. Эффективность лечения судорог зависит от специфической диетотерапии.

При амавротической идиотии развитию судорог предшествует гиперакузия — своеобразное повышение реакции на звуковые раздражители. Уже в период новорожденности наблюдаются общие вздрагивания на громкий звук, в грудном возрасте они протекают по типу испуга с отведением рук в стороны (I фаза рефлекса Моро). Судороги возникают обычно на фоне неврологических нарушений, носят тонико-клонический характер. Короткая тоническая фаза сменяется более длительной клонической. Иногда наблюдаются только клонические судороги. Чем старше ребенок, тем разнообразнее по характеру становятся судороги. Генерализованные припадки сочетаются с малыми пропульсивными (вздрагиваниями, кивками, салаамовыми). В связи с прогредиентным характером течения заболевания дети погибают в раннем возрасте. В терминальной стадии припадки учащаются.

При лейкодистрофиях судороги появляются на фоне выраженных неврологических нарушений — парезов, параличей, нарастающей деменции, атрофии сосков зрительных нервов — и учащаются по мере прогрессирования заболевания. Судороги полиморфные, вначале наблюдаются общие вздрагивания, кивки, затем присоединяются генерализованные приступы тонико-клонического характера.

При факоматозах (энцефалотригеминальном ангиоматозе, туберозном склерозе) частота судорожного синдрома достигает 75— 85%. Судороги появляются в грудном возрасте и носят очаговый характер, несмотря на то, что обычно в этом возрасте выражена склонность к генерализации. Начинаясь с дистальных отделов руки, они распространяются на мышцы лица, языка, губ. Иногда судороги проявляются кратковременными подергиваниями только мышц лица или руки. В том и другом случае припадок может перейти в генерализованный. При локальных судорогах ребенок не теряет сознания.

При одностороннем расположении ангиомы на лице судороги локализуются на контрлатеральной стороне. После припадка может быть обнаружена пирамидная симптоматика в одноименных конечностях. Наибольшей устойчивостью отличаются очаговые приступы, возникшие до 3-летнего возраста.

При туберозном склерозе судороги являются одним из основных симптомов заболевания и отличаются полиморфностью. У одного ребенка можно наблюдать несколько различных форм пароксизмов: генерализованные тонико-клонические, очаговые, малые пропульсивные и др. Их динамика зависит от возраста ребенка. На 1-м году жизни преобладают малые пропульсивные, затем присоединяются генерализованные тонико-клонические. Последние становятся доминирующими в клинической картине после 3 лет.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Диагностика и лечение неонатальных судорог

Наиболее распространенная причина неонатальных судорог, гипоксически-ишемическая энцефалопатия. Причиной неонатальных судорог может служить множество других заболеваний, включая метаболические заболевания, инфекции, травмы, нарушения структуры мозга, кровоизлияния, эмболию и заболевания матери. Поскольку судороги в периоде новорожденности могут указывать на серьезное, потенциально опасное и потенциально обратимое состояние, необходима организация своевременного и грамотного подхода к обследованию новорожденных с судорогами.

Подробное исследование неврологического статуса новорожденного может раскрыть причину эпилептических приступов. Осмотр глазного дна может выявить признаки хориоретинита, что позволяет предположить внутриутробную инфекцию. В этом случае показано определение титров антител к возбудителям врожденных инфекций (TORCH) у матери и ребенка. Синдром Экарди, который диагностируется только у девочек, включает ряд признаков: колобома радужной оболочки, ретинальные лакуны, резистентные эпилептические приступы и отсутствие мозолистого тела. При осмотре кожных покровов можно видеть гипопигментированные пятна, характерные для туберозного склероза, или типичные покрытые корочками везикулярные высыпания при синдроме недержания пигмента. Оба нейрокутанных синдрома ассоциированы с генерализованными миоклоническими приступами дебютирующими в раннем возрасте. Необычный запах тела предполагает врожденное нарушение метаболизма.

Необходимы анализы крови для определения концентрации глюкозы, кальция, магния, электролитов и азота мочевины. Если предполагается гипогликемия, показано исследование сыворотки с помощью тест-полоски «Dextrostix», чтобы лечение могло начинаться немедленно. Гипокальциемия может возникать изолированно или в сочетании с гипомагниемией. Пониженный сывороточный уровень кальция часто ассоциируется с родовой травмой или инсультом (гипоксически-ишемическая энцефалопатия) в перинатальном периоде. Другие причины неонатальных судорог включают диабет у матери, недоношенность, синдром Ди Джорджи и высокое содержание фосфора в пищевом рационе. Гипомагниемия (< 1,5 мг/дл) часто сочетается с гипокальциемией и обычно наблюдается у младенцев, рожденных от матерей пониженного питания. В этой ситуации судороги резистентны к терапии кальцием, однако эффективно внутримышечное введение магния в дозе 0,2 мл/кг 50% раствора сульфата магния (MgS04).

Исследование электролитов сыворотки криви может выявить выраженную гипонатриемию (уровень натрия в сыворотке < 135 ммоль/л) или гипернатриемию (уровень натрия в сыворотке >150 ммоль/л), что может служить причиной судорог новорожденных.

ЛП показана практически всем новорожденным с судорогами, если причина приступов не связана с метаболическими нарушениями, такими как гипс гликемия или вторичная гипокальциемия, обусловленная высоким содержанием фосфатов в пищевом рационе; в последнем случае в межприступном периоде состояние ребенка соответствует норме и наблюдается быстрый эффект при адекватной терапии. Результаты ЛП могут указывать на бактериальный менингит или асептический энцефалит. Быстрая диагностика и адекватная терапия улучшают прогноз у этих детей.

Кровь в СМЖ указывает на травму сосудистого сплетения при проведении пункции или на субарахноидальное/интравентрикулярное кровоизлияние. Исследование ликвора после центрифугирования может помочь в дифференциальной диагностике других состояний. Прозрачная надосадочная жидкость указывает на травму сосуда (путевая кровь), в товремя как ксантохромный цвет позволяет диагностировать субарахноидальное кровоизлияние. Однако у здоровых новорожденных с умеренно выраженной физиологической желтухой может быть желтоватый оттенок СМЖ, что делает результат исследования надосадочной жидкости менее надежным в неонатальном периоде.

Многочисленные врожденные нарушения метаболизма могут служить причиной судорог у новорожденных. Поскольку эти состояния часто наследуются по аутосомно-рецессивному или X-сцепленному рецессивному типу, необходимо собрать подробный семейный анамнез и определить, были ли случаи судорог или смерти в раннем возрасте среди сиблингов и близких родственников больного. Определение уровня аммония сыворотки важно для выявления аномалий цикла мочевины (цикла Кребса), таких как дефицит орнитинтран-карбамилазы, аргининосукцинатлиазы и карбамоилфосфатсинтетазы. Кроме генерализованных клонических судорог в первые дни жизни у новорожденных с этими заболеваниями наблюдаются летаргия, прогрессирующая до комы, анорексия, рвотa и выбухающий родничок. Если при исследовании газового состава крови выявляется дефицит анионов и метаболический ацидоз с гипераммониемией, необходимо срочное определение уровня органических кислот в моче для исключения метилмалоновой или пропионовой ацидемии.

Болезнь кленового сиропа мочи необходимо подозревать, если метаболический ацидоз сочетается с генерализованными клоническими судорогами, рвотой и повышением мышечного тонуса (мышечной ригидностью) на первой неделе жизни.

Результат скринингового теста с использованием 2,4-динитрофенилгидразина, выявляющего кетопроизводные в моче, положителен при этом заболевании. Другие метаболические заболевания, которые могут служить причиной судорог у новорожденных, включают некетотическую гипергликемию (тяжелое заболевание с летальным исходом, выраженным повышением уровня глицина в плазме и СМЖ, стойкими генерализованными судорогами и летаргией, быстропрогрессирующей до комы), кетотическую гипергликемию (при которой судороги сочетаются с рвотой, электролитными нарушениями и метаболическим ацидозом), болезнь Ли (которую можно предположить при повышение уровня лактата в крови и СМЖ или увеличении соотношения лактат/пируват). Необходимо также исключать недостаточность биотинидазы.

При нарушении техники местной анестезии во время родов возможно случайное введение местного анестетика в организм плода, что может спровоцировать сильные тонические судороги. Состояние новорожденных в этих случаях часто расценивается как следствие травматичных родов; при рождении отмечаются мышечная гипотония, нарушение стволовых рефлексов, признаки дыхательных нарушений, иногда требующие ИВЛ. При осмотре можно видеть место прокола кожи и разрыв мягких тканей головы. Повышение уровня анестетика в плазме новорожденного подтверждает диагноз. Лечение включает поддерживающую терапию и форсированный диурез посредством внутривенного введения жидкости в сочетании с мониторингом, позволяющим предупредить ее избыточное поступление в организм.

Доброкачественные семейные судороги новорожденных характеризуются аутосомно-доминантным типом наследования; судороги дебютируют на 2-3-й день жизни, частота достигает 10-20 приступов в сутки. В межприступном периоде патология не выявляется. Судороги самопроизвольно прекращаются на 1-6-м месяце жизни. Так называемые судороги пятого дня возникают на 5-й (4-6-й) день жизни у здоровых новорожденных без каких-либо неврологических нарушений. По характеру судороги мультифокальные. Они продолжаются только в течение суток (24 ч), прогноз благоприятный.

Пиридоксиновая зависимость — редкое заболевание, которое необходимо исключать у новорожденных с признаками фетального дистресса (патологическое состояние плода при внутриутробной гипоксии, асфиксии), если генерализованные клонические судороги дебютируют вскоре после родов. Судороги отличаются резистентностью к традиционным антиконвульсантам, таким как фенобарбитал и фенитоин. При сборе анамнеза возможно предположение, что судороги такого характера возникали внутриутробно. В некоторых случаях симптомы пиридоксиновой зависимости появляются позже — в грудном или раннем детском возрасте. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Хотя точный биохимический дефект при этом заболевании неизвестен, пиридоксин необходим для синтеза глутаматдекарбоксилазы, которая участвует в синтезе ГАМК. Детям грудного возраста с этим заболеванием необходимо вводить пиридоксин в больших дозах, чтобы поддерживать синтез ГАМК на адекватном уровне.

При подозрении на пиридоксинзависимые судороги рекомендуется внутривенное введение пиридоксина в дозе 100-200 мг во время записи ЭЭГ. Если диагноз пиридоксиновой зависимости верен, судороги прекращаются вскоре после введения пиридоксина и ЭЭГ возвращается к норме в течение нескольких часов. Однако такой эффект от первого внутривенного введения пиридоксина наблюдается не во всех случаях пиридоксиновой зависимости. Пероральный прием пиридоксина в дозе 10-20 мг/сут в течение 6 нед. рекомендуется новорожденным в тех случаях, когда подозрение на пиридоксиновую зависимость сохраняется после отсутствия эффекта от внутривенного введения пиридоксина. В дальнейшем исследование уровня пиридоксаль-5-фосфата в крови и СМЖ может быть более точным диагностическим методом для подтверждения пиридоксиновой зависимости. Пациентам с пиридоксиновой зависимостью необходима пожизненная заместительная терапия пиридоксином (внутрь в дозе 10 мг/сут). В целом, чем раньше ставится диагноз и начинается терапия пиридоксином, тем лучше прогноз. У детей, не получающих терапию, наблюдаются стойкие, резистентные приступы и неизбежно развивается умственная отсталость.

Судороги как проявление лекарственной зависимости могут возникать в первые дни жизни, однако иногда развиваются только через несколько недель в связи с удлинением периода выведения (экскреции) препарата у новорожденных. Причиной судорог может служить прием матерью во время беременности барбитуратов, препаратов бензодиазепинового ряда, героина и метадона. У новорожденных возможны раздражительность, летаргия, миоклонус или клонические судороги. Мать ребенка может отрицать прием этих препаратов, однако анализ крови или мочи помогает идентифицировать препарат, явившийся причиной судорог у ребенка.

У грудных детей с фокальными приступами при подозрении на инсульт или внутричерепное кровоизлияние и тяжелую аномалию структуре мозга, включая лиссэнцефалию и шизэнцефалию (без клинических проявлений или проявляющихся в виде микроцефалии) показана МРТ или КТ. Нейровизуализация рекомендуется новорожденным и в тех случаях, когда судороги нельзя объяснить изменением уровня глюкозы, кальция и электролитными нарушениями при исследовании крови. Высокий риск развития судорог имеется у новорожденных с хромосомными аномалиями и АЛД. У этих пациентов необходимо исследование кариотипа и уровня жирных кислот с длинной цепью в сыворотке соответственно.

Лечение неонатальных судорог. Антиэпилептическая терапия должна назначаться новорожденным с судорогами, развившимися вследствие гипоксически-ишемической энцефалопатии или острого внутричерепного кровоизлияния. Дозы и рекомендации по приему фенобарбитала, диазепама и других препаратов, применяющихся в лечении неонатальных судорог. Противосудорожная активность фенитоина и фенобарбитала равноценна, но недостаточна высока у новорожденных и позволяет достигнуть контроля над приступами менее чем в 50 % случаев. Широкое применение ЭЭГ у новорожденныхс атипичными неонатальными судорогами выявило множество пациентов с патологической двигательной активностью неэпилептической природы.

Прогноз неонатальных судорог. Прогноз зависит прежде всего от причины заболевания и тяжести повреждения мозга. При гипогликемических судорогах у детей, рожденных от матерей, страдающих сахарным диабетом, а также при судорогах вследствие гипокальциемии обусловленной высоким содержанием фосфатов в пищевом рационе, прогноз благоприятный. Напротив, у ребенка с приступами вследствие тяжелой гипоксически-ишемической энцефалопатии или порока развития головного мозга, как правило, судороги отличаются резистентностью к антиэпилептической терапии, имеется предрасположенность к развитию эпилептического статуса и летальному исходу в раннем возрасте. Для врача важно выявить пациентов с хорошим прогнозом в случае быстрого и адекватного лечения и незамедлительно определять заболевания, при которых несвоевременная диагностика приводит к тяжелым необратимым неврологическим последствиям.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Эпилептический синдром – одна из самых загадочных и распространенных судорожных болезней. С точностью определить, из-за чего она появилась, затрудняются и врачи, и ученые. Объяснить, почему у некоторых приступы начинаются с рождения, а другие получают диагноз в молодости или даже в старости – возможно не всегда.

Ученым еще предстоит уточнить на 100%, может ли передаться ли эпилепсия по наследству от отца к ребенку или нет. Однако уже сейчас удалось отследить механизм передачи патологии через поколение, разделить синдром на врожденный и приобретенный.

Развитие болезни

Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.

Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.

Симптомы

Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга.

Симптоматика в обоих случаях совпадает:

обмороки с потерей памяти;
судороги;
наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
потеря сознания;
непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.

Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.

Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.

В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:

снижается аппетит;
меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
частые головные боли;
нарушение сна;
аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.

Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.

Причины развития

Каждая из наследственных форм эпилепсии проявляется со своими особенностями в разном возрасте, с разной интенсивностью.

Первый припадок способен возникнуть в любом возрасте. Не играет роли пол, возраст, раса или место проживания. У синдрома известен список активаторов или триггеров, которые в той или иной мере провоцируют появление симптоматики, ее усиление.

Наиболее частыми причинами, активирующими синдром, становятся:

черепно-мозговая травма;
алкоголизм;
инсульт;
инфекционная патология, затрагивающая мозг;
серьезное отравление;
сосудистые расстройства;
шейный остеохондроз.

Нередко активирует припадки нехватка достаточного количества кислорода для питания коры головного мозга или ее органические повреждения.

Варианты патологии

Ученые, тесно занимающиеся изучением проблемы эпилептического синдрома, выделяют три основных варианта проявлений болезни. Критериями взяли совокупность симптоматики, общность причин-активаторов, изначальную генетическую предрасположенность.

Генуидальная форма. Та, которая наследственная: зависит от генетического материала предков. В такой форме, эпилепсия наследственная болезнь, передается напрямую по наследству. Первоначальных причин для развития болезни при обследованиях не обнаруживаются, мозг не поражен. Считается самостоятельным типом эпилепсии. Этот тип патологии наследуется, как большинство генетических заболеваний, по какой линии передается понять просто, так как эпилепсия преимущественно предполагает наследование через поколение от бабушки к внучке, от дедушки к внуку. При этом человек бывает носителем, который все равно передаст аномалию по роду дальше, не подозревая о ней. Проявления генуидальной эпилепсии отмечаются уже в детстве.

Криптогенная форма. Ставится, когда врачи затрудняются точно установить причину заболевания. Судороги проявляются так же, как и в других случаях, но выяснить, из-за чего начались – не удается. Считается наиболее распространенной в мире. Медики склоняются к мнению, что это проявление ранее спавшей в роду аномалии, просто до этого родственники были лишь носителями.

Симптоматическая форма. Вторичный тип болезни, относящийся к приобретенным. Причиной становится какое-либо внешнее воздействие, повреждающее, разрушающее головной мозг. Чаще всего это инсульт, травмы, инфекционные заболевания, пристрастие к алкоголю. Лечение будет успешным только если получится избавиться от первопричины. В противном случае приступы продолжатся, состояние пациента будет прогрессивно ухудшаться.

Ответ на вопрос: «Передается ли приобретенная эпилепсия по наследству от отца к сыну, от матери к ребенку или нет», будет однозначный – не передается.

Виды наследования

Генуидальная форма передается по наследству, следуя определенным правилам. Генетика объясняет сцепленную с полом наследственность эпилепсии и других болезней.

Выделяют два вида передачи:

По доминантному признаку. Передается по линии одного пола через поколение, дети противоположного пола остаются носителями, без проявлений на протяжении жизни. Приступы начинаются в детстве, с возрастом учащаются.
По рецессивному признаку. В таком случае у ребенка разовьется заболевание, только если оба родителя – носители спящей патологии. Приступы начинаются с рождения, в период полового созревания, в старости. А могут не начаться вообще.

Если рецессивные гены не активируются, то у человека не будет эпилепсии, но он передаст предрасположенность к ней своим потомкам.

Разобраться с проблемой устранения приступов при генетически индуцированном типе заболевания, сложно. Сказать, лечится ли генетика при наследственной эпилепсия у детей, без дополнительных исследований нельзя. На начало XXI века, таких инструментов у врачей еще нет. В силах медиков только купировать симптоматику, предотвращать наступление приступов. Но если человек всю жизнь будет придерживаться определённых правил, принимать лекарства курсами, то заболевание не будет его беспокоить долгие годы.

Сопутствующие факторы

Ген болезни иногда спит на протяжении многих поколений, пока сопутствующие факторы не позволяют ему «выстрелить». Иногда это происходит с рождения, а иногда в середине жизни.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

Также на активацию генетической «мины» влияют:

окружающая среда;
психотип;
перенесенные ранее заболевание мозга;
черепно-мозговые травмы;
серьезные психологические потрясения.

В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.

Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придется принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.

Факторов, которые провоцируют приступы эпилепсии, существует много, и у каждого они свои. Для кого-то это громкий звук, яркий свет или стрессовая ситуация, а кому-то нельзя не высыпаться. Однако в клинической практике выделяются самые распространённые триггеры приступов.

Эпилепсия – сложное неврологическое заболевание. Припадки провоцируются патологической активностью нейронов в отдельных очагах или по всей коре головного мозга. Сказать точно, что чаще всего служит провокатором приступов эпилепсии у взрослых и детей, невозможно без исследований конкретного больного. Кому-то она передается по наследству, кто-то зарабатывает ее в качестве последствия травмы головы или алкоголизма.

Наследственная предрасположенность

Чтобы понять, чем может быть вызвана эпилепсия, в первую очередь надо поговорить с родственниками. Потому что болезнь нередко передается по наследству.

Передача напрямую от родителей возможна в малом проценте случаев. Если болеет только мать или отец, то шанс заболеть у ребенка – 4%, а если оба родителя, то 10%.

От родственников старшего поколения, вероятность получить заболевание выше. Типично, когда предрасположенность к эпилептическим припадкам передается через поколение, сцепленно с полом. То есть от бабушки к внучке, от дедушки к внуку.

Важно осознавать, что наследуются не припадки, а склонность к их появлению, то есть готовность некоторых нейронов находиться в патологически возбужденном состоянии.

В таком случае болезнь проявляет себя далеко не всегда. Происходит так, что 2-3 поколения семьи – бессимптомные носители гена, ни разу в жизни не страдавшими от приступов.

А спустя 3-5 поколений, у малыша развивается активная судорожная патология.

Как правило, при передаче эпилепсии по наследству, заболевание проявляет себя раньше, чем у предыдущего носителя. Иногда уже с первых месяцев жизни у малыша случаются судороги.

Генетическая аномалия – не приговор. Как правило, уже к периоду полового созревания, на фоне правильного лечения, приступы исчезают навсегда.

Почему болеют дети?

Дети – самые частые пациенты с эпилептическим диагнозом. Симптомы могут проявиться сразу после рождения, в младшем школьном или подростковом возрасте.

Причем внезапное возникновение болезни у малыша при абсолютно здоровых родителях, вызывает у последних недоумение: что же может спровоцировать приступ эпилепсии у ребенка?

Неврологи считают, что в ранних приступах, кроме наследственности, виноваты:

патологии развития мозга;
травмы раннего детства;
осложнения во время родов;
инфекционные заболевания, затронувшие мозг;
сосудистые заболевания, приводящие к изменениям в кровообращении мозга.

Тяжело отражается кислородное голодание мозга из-за пережатия сосудов пуповины и последствия прохождения головки через слишком узкий таз роженицы.

Эти же причины нередко провоцируют приступы эпилепсии и у взрослых людей, однако это не значит, что опасаться надо только этого.

Период сна – еще фактор, что вызывает эпилепсию у человека. У не малого числа людей, как правило, в детстве, наблюдаются ночные или сонные приступы эпилепсии. А в состоянии бодрствования они не происходят. Возникают в фазе быстрого сна и выражаются в судорогах, подергиваниях, закатывании глаз, непроизвольном мочеиспускании.

У не малого числа людей, нередко в детстве, наблюдаются ночные или сонные приступы эпилепсии. А в состоянии бодрствования они никогда не происходят. Возникают в фазе быстрого сна и выражаются в судорогах, подергиваниях, закатывании глаз, непроизвольном мочеиспускании.

Что провоцирует ночную версию заболевания, ученые стараются выяснить до сих пор. Установить зависимость регресса или прогрессирования синдрома от внешних факторов, так же не удалось.

Даже при наличии лечения у кого-то симптомы проходят в определённом возрасте безвозвратно, а у 1/3 пациентов через некоторое время начинаются и дневные приступы.

Регулярный недосып так же пагубно сказывается на работе мозга. Это то, что может вызвать приступ эпилепсии у студентов и молодых людей, предпочитающих ночной образ жизни.

Через некоторое время на фоне нарушенного режима сна, организм, и в первую очередь мозг, выматываются настолько, что спавшая до этого времени предрасположенность просыпается.

Как правило, при такой причине возникновения заболевания, симптомы уходят вскоре после нормализации режима сна.

Алкоголь

Алкоголь – это то, что по статистике чаще всего вызывает приобретенную эпилепсию у человека.

Если у человека хотя бы раз в жизни был эпилептический припадок или установлена генетическая предрасположенность к нему, то врачи советуют исключить любые спиртосодержащие напитки на всю жизнь, так как даже бокалом красного вина при неудачном стечении обстоятельств можно спровоцировать начало приступа эпилепсии.

Злоупотребление алкоголем также становится главной причиной приобретенной эпилепсии.

Сначала пагубное пристрастие начинает негативно влиять на клетки мозга, разрушая их. А уже позже они перерождаются, начинают патологически реагировать на возбуждение.

Такой вариант более опасен, потому что алкоголики отказываются признавать свою зависимость, а значит и лечиться от нее. А без полного отказа от спирта, выздоровление наступить не может.

Более того, со временем припадки будут учащаться и усиливаться.

По статистике, алкогольная эпилепсия дает весомый процент смертности во время приступа.

При алкогольной эпилепсии приступы происходят не только в момент потребления спиртных напитков, но и в период похмелья, когда организм переживает стресс от интоксикации.

Менструация

В период полового созревания, при появлении месячных, у некоторых девушек, имеющих генетическую предрасположенность, возникают фокальные или генерализованные эпилептические приступы.

Как правило, они преследуют женщин с ранней юности до достижения половой зрелости. То есть, пока их менструальный цикл еще не устоявшийся и часто сбивающийся по разным причинам.

Как только гормональный фон выравнивается, болезнь уходит.

Характерно, что приступы начинаются за 2 дня до начала менструации и продолжаются в течение 4 дней, после чего бесследно проходят на месяц.

Автор статьи

Куприянов Денис Юрьевич

Юрист частного права

Страница автора

Читайте также: